BRCA 1 dan 2 biasanya terjadi pada manusia. Beberapa mutasi genetik (perubahan dalam materi genetik tubuh) telah diidentifikasi yang berhubungan dengan perkembangan kanker payudara dan ovarium. Perubahan BRCA1 dan BRCA2, dapat diwariskan dan mengarah pada peningkatan risiko yang nyata untuk mengembangkan kanker payudara dan kanker ovarium.
Hanya sekitar 5% wanita dengan kanker payudara ditemukan membawa gen BRCA yang bermutasi. Penelitian telah mengkonfirmasi bahwa wanita yang membawa mutasi BRCA memiliki risiko tinggi untuk perkembangan kanker payudara, sekitar lima kali dari wanita yang tidak memiliki perubahan gen BRCA.
Secara keseluruhan, sekitar 12% dari semua wanita akan menderita kanker payudara selama masa hidup mereka; Sebaliknya, sekitar 55% -65% wanita dengan mutasi BRCA1 dan 45% dengan mutasi BRCA2 akan mendapatkan penyakit. Memiliki mutasi BRCA juga merupakan predisposisi seorang wanita untuk mengembangkan kanker payudara pada usia dini (sebelum menopause). Insiden mutasi BRCA lebih tinggi pada beberapa kelompok etnis, seperti orang-orang asal Yahudi Ashkenazi (Eropa) dan di beberapa populasi di Islandia, Belanda, dan Norwegia.
Uji gen BRCA
Pengujian untuk perubahan pada gen BRCA1 atau BRCA2 seseorang dilakukan melalui sampel darah. Jika Anda memiliki riwayat keluarga kanker payudara dan / atau ovarium, dokter Anda dapat membantu Anda memutuskan apakah pengujian BRCA mungkin sesuai untuk Anda. Perempuan yang melakukan tes positif untuk mutasi BRCA memiliki beberapa pilihan untuk mengurangi kemungkinan mengembangkan kanker.
Pilihan-pilihan ini termasuk screening kanker yang lebih sering, penghindaran faktor-faktor risiko lain yang diketahui, operasi profilaksis (pengangkatan payudara atau ovarium), dan terapi obat pencegahan.
Mutasi BRCA juga meningkatkan risiko kanker ovarium. Sekitar 1,7% wanita dalam populasi umum mendapatkan kanker ovarium dibandingkan dengan 40% wanita dengan BRCA1 dan 11% hingga 17% wanita dengan mutasi BRCA 2. Baik laki-laki dan perempuan pembawa gen mutan ini memiliki sedikit peningkatan risiko untuk pengembangan jenis kanker lainnya, termasuk kanker perut, kandung empedu dan kanker saluran empedu, kanker serviks, kanker rahim, kanker usus besar, kanker prostat, melanoma, dan kanker pankreas. .
Tidak ada komentar:
Posting Komentar